近日，第一财经独家获悉，一款用于治疗“超罕”疾病——酪氨酸血症Ⅰ型的特效药尼替西农，在被纳入医保两年后，中国市场出现“缺货”情况，国内至少8名患儿（最小的仅6个月）面临断药困境。

此次断药是由境外生产该药的仿制药企停产导致的。

尼替西农早在2019年就被国家卫健委列入《第一批鼓励仿制药品目录》的首位，但至今仍没有本土药企的仿制药上市。

多位接受第一财经采访的罕见病业界人士认为，该案例虽然涉及的患儿数量可能只有个位数，但直观地展现了罕见病药品供应的典型困境——由于患者群体相对较小，药品销售收入难以覆盖生产成本，一些罕见病用药在专利到期数年之后，仿制药企主动生产这些药品的动力依然不足。罕见病药品短缺不仅与原研创新困难有关，也与企业、市场机制和公共政策难以平衡有关。

“政策有了，药却没了”

“大约在10月份左右，我们家长陆续从这款药的代理企业广州汉光药业那里了解到，国内现有的库存仅能为每位患者提供2瓶，后续没有新增供应计划。”来自上海的酪氨酸血症Ⅰ型患儿父亲李先生告诉第一财经记者。

在李先生向记者展示的患者信息统计中，国内有用药需求的酪氨酸血症Ⅰ型患者不到十位，且分布在山东、上海、甘肃、新疆、贵州、湖北和广东各地，最小的患儿仅3 - 4个月，稍大一些的也不过2岁零7个月。

“酪氨酸血症Ⅰ型是一种遗传代谢病，患者需要终身服用尼替西农，以抑制毒素积累，否则容易引发肝硬化/肝癌。”李先生说。

肝移植是一种治疗方案，但在临床上，目前肝移植在酪氨酸血症I型治疗中的应用指征主要是针对对尼替西农治疗无效的急性肝衰竭患者及疑有肝细胞癌的患者。根据李先生及相关患者组织收集到的患者信息，除了这不到十名孩子外，其他患儿大多进行了肝移植。近日，李先生了解到，也有一直通过药物控制得不错的患儿，因为药物短缺问题，无奈选择了肝移植。

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科主任医师韩连书在从业二十多年里，共接触过十几位酪氨酸血症患儿。他在接受第一财经采访时表示，酪氨酸血症在中国的发病率约为1/60000～1/50000，即使在罕见疾病中也属于发病率极低的。其中，酪氨酸血症I型是酪氨酸血症中最常见的类型，会导致琥珀酰丙酮（SA）堆积，影响肝脏和肾脏，患者多有黄疸、腹水、生长发育迟缓以及佝偻病等症状和体征，严重的可危及生命，患者并发肝细胞癌的风险较大。

酪氨酸血症I型的治疗目的是降低血酪氨酸及其代谢产物水平，减轻酪氨酸及其旁路代谢产物对机体的损害。“尼替西农属于4 - 羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制，是治疗酪氨酸血症I型的主要药物，同时需要配合食用不含酪氨酸和苯丙氨酸的特医食品。对于选择药物治疗的患儿家庭来说，目前还没有可替代尼替西农的药物方案。”韩连书说。

根据国家医保局官网披露的药企（广州汉光药业）申报材料，尼替西农是“全球唯一有效治疗酪氨酸血症Ⅰ型的药物”。

李先生表示，尼替西农“纳保”后，双通道药房成为患者家庭购药的重要途径。但没想到，没过两年，患者家庭就面临“政策有了，药却没了”的困境。“药企表示断供是因为加拿大生产药厂的市场销售额未达预期，加上原材料未通过FDA认证，所以决定停止生产。”

对于李先生的说法，第一财经从药企处得到了证实。“目前确实因为加拿大生产厂商决定不再生产该药，导致国内市场缺货。”广州汉光药业负责患者服务的陈女士告诉第一财经。

在国内市场上，代理尼替西尼农的不止汉光药业一家。第一财经记者检索国家药监局官网数据库发现，截至11月13日，国内同通用名药品上市的尼替西农共有8款，均为境外生产的药物，分别由两家境外药企生产。

一家是加拿大药企MENDELIKABS INC生产的，于2021年首次在中国大陆注册上市，有2mg、5mg和10mg三种规格，由广州汉光药业股份有限公司代理销售，5mg剂型售价4488元，已被纳入2023年版国家医保目录（乙类）。

2023年，原研药企瑞典Swedish Orphan Biovitrum International AB（简称Sobi）生产的尼替西农胶囊和口服混悬液，在中国获批上市，境内负责人为苏庇医药（上海）有限公司。不过，苏庇医药（上海）方面11月10日回复第一财经称，“（瑞典原研的尼替西尼胶囊）暂时没有进入中国市场的计划。”

记者注意到，2019年，国家卫健委联合科技部、工信部、国家药监局、国家知识产权局发布《第一批鼓励仿制药品目录》，尼替西农胶囊位列第一位。但记者检索国家药监局“境内生产药品”发现，至今仍没有本土药企仿制该药上市。

“临床急需产品进口”可以短期纾困吗？

由于尼替西农已经过了专利保护期，国外仍有其他药厂生产该药。对于患儿家庭来说，找到其他供应稳定且药品疗效与安全性有保障的替代供应渠道，是实现患儿“不断药”的第一步。但让家长们担心的是，无论是海淘还是临床亟需药品进口，药品单价都可能是原来的数倍，而且无法享受现有的医保报销政策。

韩连书对第一财经回忆说，在尼替西农进入中国市场之前，患儿家庭主要通过海淘等方式购药，随着该药进入中国市场，互联网医院和海淘仍然是患儿家庭获取该药的主要途径之一。

李先生也表示，通过海淘途径，确实可以从瑞典、土耳其等国家获得该药的原研药或仿制药，但一方面海淘药品有数量限制，质量无法保证，另一方面价格昂贵，普通患者家庭难以承受。

“酪氨酸血症Ⅰ型患儿需要长期用药，且用药剂量会根据患儿体重增加而增加。如果通过医保渠道购药，那么原价4488元/瓶的药物，报销后每瓶自费30% - 50%，还可以承受。但土耳其海淘的仿制药大概在7000 - 8000元/瓶，瑞典原研药在3.3万 -

（文章来源：第一财经）

原标题：孩子救命药“纳保”后却遇“断供”，罕见病用药难怎么解

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